Una embarazada estadounidense se somete a un test prenatal no invasivo (TPNI) para detectar posibles enfermedades de la criatura. Poco después, una llamada del médico la noquea: su hijo padecerá un extraño síndrome con el que apenas logrará vivir unos días. Totalmente derrumbada, no pega ojo esa noche y considera ir a abortar al día siguiente. En la mañana, otra llamada: con una prueba diagnóstica real en la mano, el doctor le dice que el TPNI había arrojado un falso positivo. El bebé está sano.
Unas historias han terminado así, felizmente, si bien con un daño psicológico innecesario para la gestante; otras han terminado en aborto. Y en EE.UU. preocupa saber que varios TPNI, creados por empresas en la vanguardia tecnológica y para los que se emplea solo una pequeña muestra de sangre de la embarazada, informan erróneamente de casos positivos un promedio del 85% de las veces que se realizan.
Los datos los aporta una investigación efectuada por el New York Times: para el síndrome de DiGeorge, en el que la ausencia de una parte del cromosoma 22 provoca anomalías cardíacas y bucales, los positivos del test Panorama (de la empresa Natera) han sido falsos el 81% de las veces. En otros casos se ha fallado incluso más: el MaterniT 21 Plus (de LabCorp), para detectar el síndrome de Wolf-Hirschhorn (que causa convulsiones y discapacidad intelectual) ha dado un resultado equivocado el 86%, mientras que el ya citado Panorama, cuando se aplicó para descubrir la presencia de los síndromes de Prader-Willi y Angelman (convulsiones y dificultad para alimentarse), no acertó el 93% de las veces.
Cabe decir que en EE.UU. no son pocas las embarazadas que se someten voluntariamente a estos tests, en la creencia de su “cuasiinfalibilidad”. La empresa Natera, por ejemplo, informó que en 2020 aplicó uno de sus tests unas 400.000 veces, lo que equivale a aplicarle la prueba al 10% de las estadounidenses encintas. Como se ve, sin embargo, la inmensa mayoría de las veces fue para nada, como no fuera para que los fabricantes obtuvieran más ingresos a partir de los temores creados, de los miedos sin fundamento real.
Una obstetra y genetista californiana, la Dra. Mary Norton, contaba al Times que andar buscando síndromes la mar de raros sería como hacerle mamografías a una menor de edad para detectar un cáncer de pecho. “La posibilidad es tan baja que ¿para qué hacerlo? Creo que es puro marketing”. Su colega, la Dra. Diana Bianchi, al frente de los estudios sobre tests prenatales en los National Institutes of Health, lo ejemplificaba con el caso del síndrome de Jacobsen, un mal que afecta el desarrollo de las habilidades lingüísticas y motoras, y que teóricamente se presenta en uno de cada 100.000 nacimientos. LabCorp tiene su correspondiente test para detectarlo, pero no parece que para una embarazada sea una urgencia pedirlo. “Llevo más de 20 años en mi profesión de genetista y nunca he visto un caso”, afirma Bianchi.
Un cribado no es un diagnóstico exacto
“Nunca un quizás”, “99% preciso, sencillo y confiable”. Con estas credenciales publicitarias, varios de los tests prenatales creados por empresas de las arriba mencionadas han aparecido a ojos del público como el non plus ultra de la exactitud del diagnóstico: si el TPNI arroja que hay problemas, los hay, así que actúa. Y algunas, en efecto, “actúan” sin siquiera someterse a una prueba bastante más certera –eso sí, invasiva–, como la amniocentesis.
La cuestión, sin embargo, es que los TPNI no son diagnósticos. “Estos tests se ofrecen de forma rutinaria a las embarazadas que buscan la seguridad de que sus fetos se desarrollan normalmente –explica a Aceprensa el Dr. Michael Greene, experto en medicina materno-fetal en el Massachussets General Hospital–. Mientras sigan preguntando a sus médicos: ‘Doctor, ¿puede decirme si mi bebé va a ser normal?’, seguirá habiendo un mercado para que estas empresas realicen estas pruebas. No hay, pues, que ‘convencer’ a los doctores de que las ‘utilicen con más precisión’: lo que necesitan es instruirse mejor para ayudar a sus pacientes a entender las limitaciones de los tests, y la diferencia entre los de cribado, que son estos, y los de diagnóstico”.
Cuesta entender cómo, dado que sobre el terreno no suele informarse de los límites entre lo lejanamente probable y lo real, la FDA, la agencia reguladora de medicamentos en EE.UU., no ha tomado cartas en el asunto. “Se trata de ‘tests desarrollados por un laboratorio’ (TDL), que no se venden a otros laboratorios para ser realizados en ellos. Según la ley estadounidense, la FDA todavía no tiene autoridad para regularlos, a pesar de las peticiones de crear una nueva norma que le permita hacerlo. Solo puede regular los tests que se venden para ser realizados en otros laboratorios”.
Un vacío legal… aprovechado
Vamos entonces un poco más arriba. Preguntamos al Dr. Alberto Gutiérrez, exdirector de la Oficina de Diagnóstico In Vitro y Radiología de la FDA, quien asegura que los materiales de marketing que distribuyen las empresas sobre sus test prenatales son, cuando menos, “problemáticos”.
“Cuando la FDA comenzó a ejercer su autoridad sobre los tests, dejó la puerta abierta al desarrollo de TDL que no tuvieran que pasar por la FDA. Pero esto se ha convertido en una laguna jurídica que la industria emplea para lanzar nuevos tests, ya que la publicidad a través de Internet es fácil y el envío de muestras en el interior de los estados es actualmente posible. La mayoría de estos tests han sido presentados por laboratorios creados con el único propósito de hacer esas pruebas. Muchos de ellos han sido comprados por la industria o por otros laboratorios más grandes, y continúan operando los tests como TDL. La FDA lleva más de 20 años intentando cerrar este vacío legal, y no lo ha conseguido. En la UE, en cambio, se cerró con el nuevo Reglamento de los Dispositivos de Diagnóstico In Vitro (IVDR*)”.
Existe, por otra parte, la percepción de que los tests prenatales sirven colateralmente para aumentar el temor y la inseguridad de las gestantes, lo que incrementa, en consecuencia, las posibilidades de que acudan al aborto. La utilidad de tal cantidad de pruebas, visto el alto número de falsos positivos, queda en entredicho.
“Muchos creen que el cribado de estas enfermedades raras en embarazadas jóvenes no tiene sentido –añade Gutiérrez–. Desgraciadamente, la ausencia de regulación, el fácil acceso, la falta de un consenso claro por parte de las sociedades profesionales, la política del aborto en EE.UU. y la curiosidad de la gente, han impulsado hasta ahora los tests. (…). La facilidad de uso ha hecho posible que todas las embarazadas se sometan a ellos, lo que aumenta los resultados falsos positivos. Pero no está claro siquiera que para trastornos más comunes (en la trisomía 21, 18 y 13) tengan sentido en el caso de las mujeres más jóvenes, sobre todo si las pruebas de confirmación no se pueden realizar, o no se realizan con la suficiente rapidez antes de tomar decisiones críticas”.
Por último, Gutiérrez coindice con Greene en la necesidad de los profesionales de informarse: “Hay dudas de que los médicos que prescriben estas pruebas entiendan realmente las tasas de fallo que tienen. No las hay de que muchos de ellos y de esas empresas no están siendo muy comunicativos con los datos, ni los están explicando de una manera que los profesionales, las mujeres embarazadas y sus familias los entiendan”.
El peligro de la “rutinización”En su investigación Análisis de ADN fetal en sangre materna para la detección de trisomías 21, 18 y 13, publicada en la web de la Red Española de Agencias de Evaluación de Tecnologías Sanitarias, L. García Pérez señala que “un resultado positivo en el TPNI nunca debe considerarse diagnóstico, ya que pueden aparecer falsos positivos”. Entre los daños potenciales del uso del cribado prenatal, García cita la falsa seguridad, el estrés en la toma de decisiones, la ansiedad y la posibilidad de perder el embarazo si se realiza una prueba invasiva posterior. Por ello, recomienda tener en cuenta factores como la precisión de los resultados y la calidad de los procesos del laboratorio, en caso de que se aplique en una institución del Sistema Nacional de Salud. La facilidad –añade– con que se llevan a cabo los TPNI puede dar pie a su “rutinización” y, como derivación de esta, a un descenso de la calidad en la información que recibe la gestante. |
(*) Según la normativa europea, los TDL creados y empleados por una institución de salud no pueden comercializarse ni transferirse a otras personas jurídicas, ni llevar la marca CE, la que indica que un producto puede comercializarse en el Área Económica Europea y que ha sido evaluado según los estándares de seguridad, salud y protección ambiental del bloque comunitario.