El pasado 30 de agosto se publicó en la revista Science el estudio genético más amplio realizado hasta la fecha sobre la orientación sexual. Los veintiún investigadores, de diferentes centros y países, han identificado variantes genéticas asociadas a la conducta no heterosexual analizando el genoma completo de 477.522 participantes de Estados Unidos, Reino Unido y Suecia. Esta enorme muestra permite calificar de certeza científica aspectos ya conocidos, pero necesitados de confirmación con muestras más amplias.
¿Qué son variantes genéticas y qué información aporta su análisis? El ADN humano tiene 3.200 millones de pares de bases con secuencias concretas de las cuatro existentes: adenina (A), timina (T), citosina (C) y guanina (G). Los individuos de cada especie tienen la misma secuencia, pero en lugares concretos (loci) existen variaciones muy pequeñas como el cambio de una sola base por otra. Por ejemplo, el genoma de unas personas tiene en un sitio (locus) concreto de un cromosoma GTGCT, y el de otras, GTCCT. Si esa variación ocurre al menos en un 1% de una población, quienes la tienen poseerán un rasgo característico que les diferencia de los que no la tienen.
Los autores del estudio han demostrado la existencia de numerosos loci asociados con el comportamiento homosexual. Al casi medio millón de personas, cuyo ADN estaba secuenciado en las grandes bases de datos utilizadas en este estudio, se les preguntó por sus relaciones sexuales. Y el resultado fue que los que manifestaron tener conducta homosexual tenían un perfil de loci similar entre ellos, pero diferente de los que respondieron que habían tenido relaciones con personas de distinto sexo.
Ni la orientación sexual es una mera cuestión de elección, ni el perfil genético predice la conducta homosexual
Es importante tener en cuenta que, aunque las preguntas a los participantes en este estudio se centraron solo en el aspecto de la conducta –con quiénes habían tenido relaciones sexuales–, los investigadores realizaron análisis adicionales que pusieron de manifiesto que el comportamiento sexual, la atracción, la identidad definida por la orientación sexual, y las fantasías, están influenciadas por un conjunto similar de variantes genéticas. Es decir, una cosa es analizar la genética que subyace a la orientación sexual, y otra bien distinta es la afirmación de un determinismo genético de la conducta de personas libres, sea cual sea su concreta orientación sexual.
Los principales resultados del estudio se pueden resumir en cinco puntos.
1. No existe un gen que determine la homosexualidad
Una conclusión del estudio es que la base genética que subyace a la conducta homosexual es amplia, poligénica. Ciertamente, es bien conocido que no existe un único determinante genético –a veces denominado “gen gay” en los medios de comunicación– que cause esa tendencia, ese rasgo. No existe un determinismo genético que haga que, como a veces se dice, algunos “nazcan homosexuales”.
Por el contrario, como queda claro tras esta publicación, muchos loci con efectos individualmente pequeños y diseminados por todo el genoma contribuyen a una predisposición. Una predisposición significa que la genética no causa necesariamente ese rasgo y que la tendencia se manifestará o no por la influencia de otros factores no genéticos –el entorno, la personalidad, las vivencias–, y la conducta dependerá de una decisión personal. Por ejemplificarlo, con el peligro de los ejemplos si se toman al pie de la letra, hay personas con predisposición a alto peso y existe base genética para esa tendencia, pero dependerá también de las costumbres alimentarias, el ejercicio, etc. que lleguen o no a sufrir una cierta obesidad.
2. No existe una base genética idéntica en hombres y mujeres homosexuales
Otros resultados de este estudio ponen de manifiesto que ese conjunto de loci distintivo de la homosexualidad solo coincide parcialmente en hombres y mujeres. No obstante, para unos y otras los perfiles genéticos asociados con el comportamiento homosexual y con el heterosexual son distintivos, tanto si se utiliza como parámetro de medida la identificación con una determinada orientación sexual, o la atracción por personas del mismo o de diferente sexo.
Se estima que la influencia genética en la homosexualidad tiene un límite máximo del 8% al 25%
Más aún, los autores demuestran que en las mujeres homosexuales la predisposición genética es menor que en los hombres. De hecho, la mayoría de ellas son bisexuales, y posiblemente se deba a lo que generalmente se ha pensado: en las mujeres la homosexualidad tiene un fuerte componente psicológico de rechazo al varón, en la mayoría de los casos por haber sufrido abuso sexual; se suele hablar de un deseo, en ellas, de experimentar “su lado masculino”. La proporción de hombres exclusivamente homosexuales es considerablemente mayor.
3. La sexualidad no es tan fluida como se plantea
Tradicionalmente la sexualidad de hombres y mujeres se clasificaba en heterosexual, bisexual y homosexual. En 1948, el biólogo Alfred Kinsey propuso la “escala de calificación heterosexual-homosexual” con 7 grados que van desde 0 –exclusivamente heterosexual– a 6 –totalmente homosexual–, siendo el 3 bisexual. Y cada persona en las distintas etapas de su vida fluctuaría por esa escala en cualquier dirección, de manera que cuanto más atraída se sienta por el mismo sexo, menos atraída se siente por el sexo opuesto.
Esta idea de la orientación sexual como un proceso dinámico y sujeto a variación se ha ampliado hasta incluir aspectos de la atracción, el comportamiento, las fantasías, las emociones y las preferencias sociales y estilos de vida, mientras excluye el sexo biológico. Pero no concuerda con los datos de la base genética de la orientación sexual puesta de manifiesto en este estudio.
4. Las variantes genéticas no son predictivas del comportamiento homosexual
Estos investigadores, utilizando una medida de la heredabilidad de los loci, fijaron el límite superior de la influencia genética en la homosexualidad entre el 8% y el 25%. Sin embargo, si la influencia genética se mide por combinación de todos los loci, no alcanza el 1%, debido a que existen variantes raras. Es decir, este análisis no permite predecir el comportamiento homosexual de personas concretas.
Ahora bien, el estudio sirve como guía para estimar la magnitud potencial de los efectos genéticos y como signo de las influencias pequeñas, probablemente poligénicas, en este complejo comportamiento, según afirma Melinda C. Mills, en un comentario publicado en el mismo número de la revista Science.
5. La influencia de las variantes genéticas en el desarrollo
Se han analizado cinco de los loci significativos asociados al comportamiento homosexual. Dos de ellos están presentes en ambos sexos, dos en hombres y uno es exclusivo de las mujeres.
De los dos exclusivos de hombres, uno contiene varios genes para receptores olfatorios. Este dato ofrece la base genética de un hecho anteriormente descubierto: la sensibilidad de los hombres homosexuales a la estimulación sexual por las hormonas masculinas andrógenos; sensibilidad de la que carecen los hombres heterosexuales, para quienes solamente los estrógenos sirven de estímulo sexual. Aunque el mecanismo subyacente en este locus no está claro, se ha establecido previamente un vínculo entre el olfato y la función reproductiva. Las personas con síndrome de Kallmann exhiben un desarrollo puberal retardado o ausente y una alteración del sentido del olfato debido al origen cercano del desarrollo de la hormona liberadora de gonadotropina fetal y las neuronas olfativas.
El otro locus está implicado en la regulación de las hormonas sexuales testosterona y estrógenos, debido a la proximidad del gen SRY determinante del patrón de la masculinidad, dependiente de la testosterona. Este estudio aporta base genética para, al menos, un hecho descrito antes sobre la influencia de las hormonas sexuales en la orientación homosexual. Se trata de la diferente exposición del cerebro a los estrógenos producidos durante la etapa fetal en los homosexuales en comparación con los heterosexuales.
Naturaleza y crianza
En este estudio no han encontrado influencia del cromosoma X, lógicamente de origen materno, en la homosexualidad masculina, que algún estudio no confirmado había propuesto. Sin embargo, se conoce que en este cromosoma se encuentra el gen que codifica para el receptor de andrógenos que tiene un papel esencial en la arquitectura cerebral. Este gen tiene una forma potente y otra débil, por lo que la presencia de la forma débil resulta en una menor masculinización del cerebro.
No existe un único determinante genético –un “gen gay”– que cause la homosexualidad
Tenemos por delante la tarea de integrar los resultados de las variables genéticas, en grandes muestras, con los análisis de genes y formas de genes, lo que permitirá conocer las implicaciones genéticas de la orientación sexual y el grado en que la naturaleza y la crianza, como se suele decir, influyen en la preferencia sexual.
Podemos concluir que la pregunta que se propone y se debate con frecuencia, de si la persona homosexual “nace o se hace”, está mal planteada. La respuesta confirmada es que ni nace, ni se hace, sin más. A la predisposición genética con que nace se suma la vida. Lo que sí existe es una predisposición a la homosexualidad, con una mayor o menor base genética, por lo que ni la orientación sexual es una mera cuestión de elección, ni tampoco el perfil genético predice la conducta homosexual.
Natalia López Moratalla es catedrática de Bioquímica y Biología Molecular